الرئيسية » دراسات وابحاث » نجاح اختبار للحمض النووي برصد متلازمة داون بالأجنة

نجاح اختبار للحمض النووي برصد متلازمة داون بالأجنة

2015431223869580_2-150x150

يلا صحة_

قال باحثون أمريكيون إن اختبارا للدم ابتكرته شركة روش للمستحضرات الدوائية للتأكد من خلو الأجنة من الإصابة بـ”متلازمة داون” “Down Syndrome” أثبت نجاحا أكبر من الفحوص التقليدية التي تجري قبل الولادة للأمهات الصغيرات في السن، مما يمهد السبيل أمام التوسع في استخدام هذا الاختبار.

وهذه الدراسة التي نشرت نتائجها في دورية “New England Journal of Medicine” على ما يبدو أنها الأشمل في تناول ودراسة هذا الاختبار  وأظهرت مدى دقته على الأمهات المعرضات لإصابة أجنتهن بمتلازمة داون بعد الولادة بل تعدى ذلك إلى الأمهات الأخريات اللاتي هن في الأصل أقل عرضة لهذه المخاطر.

وعلى الرغم من هذه النتائج الواعدة واللافته للاختبار الجيني فإن الخبراء والباحثين حذروا في الوقت نفسه بأنه من المبكر اعتماد هذا الفحص بشكل شامل، وأكدوا على أنه لا يزال يتعين على النساء الحوامل والتي جاءت نتائج اختباراتهن الجينية إيجابية للمرض إجراء المزيد من الاختبارات التشخيصية التداخلية لتأكيدها ومنها بزل السائل الأمنيوسي حول الجنين، ويزداد الأمر أهمية وحسما في حالة التفكير في إنهاء الحمل وإجهاض الجنين الذي جاءت نتائج قحوصة الجينية لـ”Down Syndrome”.

من جهتها علقت الباحثة ماري نورتون من جامعة كاليفورنيا بسان فرانسيسكو على نتائج الاختبار الجيني الجديد بـ”أنه اختبار عظيم لرصد -Down Syndrome- لكنه لا يكشف كل شيء فهو اختبار تشخيصي ولا يستخدم دائما لإعطاء نتائج حاسمة.

وكانت دراسات سابقة أظهرت أن اختبار الحمض النووي (DNA) للأجنة “الذي يقيس بقايا حمض “DNA” في دم الأم داخل الحبل السري “المشيمة” يتميز بدرجة دقة عالية في رصد “Down Syndrome” في الجنين إلى جانب رصده أيضا لتشوهات كروموسومية أخرى لنساء حوامل أجنتهن عرضة لخطر الإصابة بالمرض تتجاوز أعمارهن 35 عاما.

وفحصت نورتون وزملاؤها حوالي 16 ألف امرأة حبلى تدور أعمارهن حول الـ30″عاما”، ثم قام الباحثون بمقارنة نتائج اختباراتهم للأجنة قبل الولادة بنتائج الاختبار المسمى بـ”هارموني” والخاص بشركة روش بشأن للتأكد من الإصابة بـ”Down Syndrome”.

فقد رصد اختبار روش 38 حالة إصابة بـ”Down Syndrome” بالمقارنة بـ30 حالة بالاستعانة بالاختبارات المعملية التقليدية، ولكنهم أكدو أن الاختبارات التقليدية في هذه الحالة تصبح حتمية في حالة الحاجة لاتخاذ قرار بالنسبة للجنين.

يذكر أنه ومنذ ابتكار الاختبارات الجينية لمعرفة مخاطر متلازمة “Down Syndrome” فقد أجري أكثر من مليون اختبار لفحص الحمض النووي للأجنة منذ عام 2011 في الولايات المتحدة الأمريكية وحدها.

اضف رد

لن يتم نشر البريد الإلكتروني . الحقول المطلوبة مشار لها بـ *

*